多囊腎又名Potter（Ⅰ）綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本征臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。其發(fā)病具有家族聚集性男女均可發(fā)病。按遺傳方式分為二型：
1、常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；
2、常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。
常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。
本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒癥到來。出現(xiàn)尿毒癥時可作透析治療和腎移植。
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認識日益深入，預后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。ADPKD 常見于成年時出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時即已存在，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大，可能與細胞增殖的相關(guān)過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細菌，而ARPKD囊液中則無。
部份圖片來源網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，聯(lián)系刪除
